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医学博士博士生利用国立卫生研究院的奖项来研究亨廷顿病的发病情况

  • 2024-04-22 16:49:05
导读 Jillian Belgrad 是麻省大学陈医学院的医学博士/博士生,她获得了国家神经疾病和中风研究所颁发的 Ruth L. Kirschstein 国家研究服务...

Jillian Belgrad 是麻省大学陈医学院的医学博士/博士生,她获得了国家神经疾病和中风研究所颁发的 Ruth L. Kirschstein 国家研究服务奖个人博士前奖学金,用于研究驱动亨廷顿病症状发展的病理学。

亨廷顿氏舞蹈症是一种罕见的遗传性疾病,会损害大脑中的神经细胞,导致运动失控和认知能力下降。任何年龄都可能出现症状,并且这种疾病是致命的。贝尔格莱德在雷蒙迪家族生物医学研究主席兼 RNA 疗法教授Anastasia Khvorova 博士的实验室工作  ,正在研究亨廷顿病中发生的一种称为体细胞重复扩张的现象。

贝尔格莱德说:“通过患者数据,我们知道重复扩张越多,疾病发作就越早。” “希望通过了解如何控制体细胞重复扩增以及促进它的基因,我们可以使用整个RNA 治疗研究所可用的工具来沉默这些基因,并创建一种可以阻止重复扩增、延迟​​或预防的治疗方法。患者亨廷顿病的发作。”

贝尔格莱德正在使用小干扰RNA(一类可以合成生产的短非编码RNA分子)和反义寡核苷酸(可以结合DNA的短合成单链寡核苷酸)控制基因表达;改变RNA;或减少、恢复或改变蛋白质表达。由于体细胞重复扩增现象并非亨廷顿氏舞蹈病所独有,贝尔格莱德表示这项工作还有其他潜在的应用。

“目前针对亨廷顿舞蹈症的许多临床试验都遇到了困难,或者可能没有取得我们希望的成功,这可能是一种完全不同的方法,可以单独使用,也可以与目前正在研究的疗法结合使用贝尔格莱德说:“我们希望能够找到导致亨廷顿氏舞蹈症以及其他疾病的关键途径。”

贝尔格莱德自从在科尔盖特大学攻读神经科学本科生起就对大脑着迷,在国立卫生研究院学士后项目工作期间,她的兴趣与日俱增。在麻省大学陈女士,她在 Khvorova 博士和神经科学希金斯家族教授兼医学教授尼尔·阿罗宁医学博士的指导下蓬勃发展。贝尔格莱德希望运营一个实验室,为成人和儿童群体提供支持,可能是在神经科学领域,也可以解决遗传和罕见疾病。

“吉莉安是该项目中的后起之秀,她认为在开发亨廷顿病和其他重复扩张障碍的新疗法方面没有障碍,”赫沃洛娃说。 “她的项目有望通过短期治疗扭转疾病进展。我很高兴能够与她合作并在这条道路上为她提供建议。”

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