【苯丙酮尿症是什么病】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）不能正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。该病属于常染色体隐性遗传病，只有当父母双方都携带致病基因时，孩子才有可能患病。
一、苯丙酮尿症简介
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU） |
| 病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶（PAH）功能缺失 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病率 | 约1/10,000至1/15,000（不同地区略有差异） |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤苍白、头发颜色浅、特殊体味等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液苯丙氨酸检测、基因检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、定期监测血中苯丙氨酸水平 |
二、苯丙酮尿症的发病机制
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，通常由食物摄入后被肝脏中的苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。若此酶缺乏或功能异常，苯丙氨酸无法正常转化，就会在血液中堆积，进而影响大脑发育和功能。
过量的苯丙氨酸会干扰神经递质的合成，特别是多巴胺和去甲肾上腺素，这些物质对大脑的正常运作至关重要。长期未控制的苯丙氨酸水平会导致智力障碍、行为问题、甚至癫痫发作。
三、苯丙酮尿症的治疗与管理
1. 早期筛查：大多数国家已将PKU纳入新生儿常规筛查项目，可在出生后几天内发现。
2. 饮食控制：患者需要终生遵循低苯丙氨酸饮食，避免高蛋白食物如肉类、奶制品、豆类等。
3. 特殊配方食品：提供低苯丙氨酸的营养补充品，确保身体获得足够的营养。
4. 定期监测：通过血液检测监控苯丙氨酸水平，调整饮食和治疗方案。
5. 心理支持：为患者及家庭提供心理辅导和社会支持，帮助他们应对长期管理带来的挑战。
四、苯丙酮尿症的预后
如果能够在婴儿期及时诊断并开始治疗，大多数患者可以正常发育，智力水平接近正常。但若未及时干预，可能导致严重的智力障碍、癫痫、行为问题等。
此外，女性患者在怀孕期间也需严格控制苯丙氨酸水平，以避免对胎儿造成伤害，如胎儿畸形、智力障碍等。
五、总结
苯丙酮尿症是一种可预防、可控制的遗传代谢病。随着医学的进步，尤其是新生儿筛查技术的发展，越来越多的患儿能在早期被发现并接受有效治疗。对于患者及其家庭而言，科学的饮食管理和持续的医疗关注是维持生活质量的关键。
