【苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致】苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase, PAH）活性不足或完全缺失，导致苯丙氨酸（Phenylalanine, Phe）在体内蓄积，进而引发一系列病理变化。该病属于常染色体隐性遗传病，患者需通过早期筛查和干预来避免严重后果。
一、发病机制简要总结
苯丙酮尿症的核心问题是苯丙氨酸羟化酶功能异常。正常情况下，PAH负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸，这一过程需要四氢生物蝶呤（BH4）作为辅因子。当PAH基因发生突变时，酶活性下降，苯丙氨酸无法被有效代谢，从而在血液中积累。过量的苯丙氨酸及其代谢产物可对中枢神经系统造成损害，导致智力障碍、行为异常等临床表现。
此外，部分PKU患者可能同时存在BH4合成或代谢异常，这类病例称为“非典型PKU”或“BH4缺乏型PKU”，其治疗方式也有所不同。
二、关键信息对比表
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU） |
| 发病机制 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或功能异常 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要病因 | PAH基因突变 |
| 代谢异常 | 苯丙氨酸（Phe）堆积，酪氨酸减少 |
| 临床表现 | 智力障碍、癫痫、行为异常、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血浆苯丙氨酸浓度检测、基因检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、补充酪氨酸、BH4辅助治疗（针对非典型PKU） |
| 预后 | 早期诊断与干预可显著改善预后 |
三、总结
苯丙酮尿症的发病机制明确，核心在于苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍。尽管该病具有遗传基础，但通过新生儿筛查和规范治疗，大多数患者可以维持正常生活。对于不同类型的PKU，治疗方法也有所差异，因此准确的诊断和个体化管理至关重要。未来随着基因治疗技术的发展，有望为PKU患者提供更有效的治疗方案。
