【什么是蚕豆病】蚕豆病，又称“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”（G6PD deficiency），是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷疾病。该病主要影响红细胞中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性，导致红细胞在遇到某些氧化应激物质时容易破裂，引发溶血性贫血。
由于G6PD是维持红细胞内还原型谷胱甘肽水平的重要酶，当其活性不足时，红细胞无法有效清除体内的自由基，从而发生溶血。这种病多见于亚洲、非洲和地中海地区的人群，尤其是男性患者较多。
一、蚕豆病的主要特点
| 特点 | 内容 |
| 病因 | G6PD基因突变导致酶活性降低 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 好发人群 | 亚洲、非洲、地中海地区 |
| 发病年龄 | 多见于婴幼儿及儿童，成人也可发病 |
| 典型诱因 | 吃蚕豆、感染、某些药物、化学物质等 |
| 主要症状 | 溶血性贫血、黄疸、尿液呈深红色（血红蛋白尿） |
二、常见诱因
| 诱因类型 | 具体例子 |
| 食物 | 蚕豆、蚕豆制品、豌豆、扁豆等 |
| 药物 | 解热镇痛药（如对乙酰氨基酚）、抗疟药（如伯喹）、磺胺类药物等 |
| 化学物质 | 苯胺、萘（樟脑丸）、汽油等 |
| 感染 | 病毒或细菌感染可诱发溶血 |
三、诊断方法
| 方法 | 说明 |
| 血常规检查 | 可发现红细胞计数下降、网织红细胞增多 |
| G6PD活性检测 | 直接测定红细胞中G6PD的活性 |
| 基因检测 | 确定是否存在G6PD基因突变 |
四、治疗与预防
| 治疗/预防措施 | 说明 |
| 避免诱因 | 不吃蚕豆，避免使用可能诱发溶血的药物 |
| 对症治疗 | 出现溶血时需输液、补液、必要时输血 |
| 定期监测 | 有家族史者应定期进行G6PD检测 |
| 健康教育 | 家属应了解该病的特点及注意事项 |
五、总结
蚕豆病是一种由G6PD基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为红细胞在特定诱因下发生溶血。虽然该病无法根治，但通过避免诱因、及时治疗和健康管理，大多数患者可以正常生活。对于有家族史的人群，建议进行基因检测和定期体检，以预防严重并发症的发生。
